HLA-typering: van PGD tot 'reddende engel'
In mei 2005 werd aan het Centrum voor Reproductieve Geneeskunde (CRG) van het Universitair Ziekenhuis Brussel (UZ Brussel) de eerste donorbaby in België geboren. Dat was het resultaat van de ontwikkeling van een onderzoeksmethode die het mogelijk maakt om het HLA-type van een embryo te bepalen. Een donorbaby of 'saviourbaby' is een baby van wie de hematopoïetische cellen (HSC) uit het navelstrengbloed kunnen dienen om een ouder broertje of zusje te proberen genezen dat aan een fatale erfelijke ziekte lijdt.
Wat is HLA-typering?
UZ Brussel kreeg tussen 2001 en 2010 81 paren uit binnen- en buitenland op consultatie met de vraag voor een vruchtbaarheids-behandeling met PGD-HLA-diagnose. Er werden 230 behandelingen opgestart en daaruit werden totnogtoe 23 gezonde, HLA identieke kinderen geboren. |
HLA-typering van embryo's (HLA staat voor human leukocyte antigens) is een specifieke toepassing van PGD (zie preïmplantatie genetische diagnose en aneuploïdie screening). Binnen het PGD-programma werd recent een methode oppuntgesteld om het HLA-type van embryo's te bepalen, waardoor vóór de terugplaatsing een embryo kan worden geselecteerd dat tegelijk gezond is (niet erfelijk belast) én HLA-identiek met een bestaand zusje of broertje.
HLA-moleculen spelen een cruciale rol in ons immuunsysteem: ze zorgen ervoor dat we onze cellen als lichaamseigen ervaren. Ze zijn aanwezig op het membraan van alle cellen en bepalen ons weefsel- of HLA-type, dat van individu tot individu verschilt. Een bepaald HLA-type wordt geërfd van beide ouders; de kans dat iemand buiten de familie hetzelfde HLA-type heeft, is 1/40.000. Bij transplantatie is het nochtans belangrijk dat de code zo nauw mogelijk aansluit of identiek is, zoniet wordt het getransplanteerde weefsel of orgaan afgestoten.
De voorlopercel van de cellen van het immuunsysteen is de hematopoïetische stamcel (HSC), die zich in het beenmerg bevindt. Deze cel kan differentiëren tot o.a. rode bloedcellen, bloedplaatjes, witte bloedcellen. Bij aandoeningen van die cellen (bijvoorbeeld leukemie en anemie) heeft de patiënt een redelijke kans op genezing na HSC-transplantatie, beter gekend als beenmergtransplantatie. HSC-transplantatie is echter alleen mogelijk met cellen van een HLA-identieke (compatibele) donor.
Aangezien de HLA-genen voor de helft van iedere ouder worden overgeërfd, is de kans om een HLA-identieke broer of zus te hebben 25%. Als bij een kind met bijvoorbeeld leukemie of anemie geopteerd wordt voor een HSC-transplantatie, wordt eerst naar een geschikte donor gezocht in de familie. Als geen van de broers of zussen compatibel is, kan overwogen worden om een nieuw kindje te maken met het juiste HLA-type. Als de ziekte bovendien te wijten is aan een genetisch defect wordt de HLA-typering van het embryo nog gecombineerd met het opzoeken van het gendefect, om te vermijden dat de nieuwe baby de ziekte krijgt.
In dat geval bedraagt de kans op een geschikt embryo 19%.
Tijdens de geboorte van het kind wordt bij het doorknippen van de navelstreng het bloed opgevangen. Het navelstrengbloed bevat namelijk veel HSC en kan later d.m.v. een infuus aan het zieke broertje of zusje gegeven om zijn/haar leven te redden.
Voorwaarden
Een paar moet aan een aantal voorwaarden voldoen voor het kan beginnen met een PGD-HLA:
HSC-transplantatie is de beste behandeling voor het zieke kind (advies van de pediater-hematoloog);
het kind is nog jong, want het aantal HSC in het navelstrengbloed is beperkt en het aantal vereiste cellen wordt berekend per kilogram lichaamsgewicht;
de moleculaire analyse voor het HLA-type en de uitsluiting van een eventueel gendefect zijn technisch mogelijk. Sommige gendefecten zijn immers nog niet gekend;
er kan gewacht worden, want de oppuntstelling, de PGD-behandeling(en) en de zwangerschap vragen tijd;
de moeder is jonger dan 38 jaar. Haar leeftijd is immers bepalend voor het aantal en de kwaliteit van de eicellen en de embryo's;
er is een kinderwens. Dat laatste is heel belangrijk om 'instrumentalisatie' van het nieuwe kind te vermijden (het kind wordt gemaakt om een ander kind te redden). Daarom wordt het paar vooraf gecounseld door een psycholoog in het CRG.
Ethische vragen
Bij PGD voor HLA-typering worden nogal wat ethische vragen gesteld. Is een dermate specifieke selectie van embryo's nog aanvaardbaar? Maken we van de nieuwe baby niet louter een medisch instrument voor de genezing van een bestaand kind? Hoe zal het donorkind – dat geen eigen zeg heeft in de zaak – zijn eigen bestaan later ervaren?
Aan de Vrije Universiteit van Brussel buigt het Comité voor Medische Ethiek zich over dit soort vragen. Wettelijk gezien is PGD/HLA toegelaten als het om medische redenen gebeurt, en geen eugenetische doelen dient. Aangezien de HLA-typering geen enkel voordeel biedt aan het nieuwe kind zelf, alleen aan een derde partij - de zieke zus of broer - is PGD/HLA niet verboden.
Voor het Comité voor Medische Ethiek van de VUB is een vruchtbaarheidsbehandeling met voorafgaande HLA-typering van de embryo's moreel aanvaardbaar, omdat:
wat uitgevoerd zal worden op het kind-in-wording (meer bepaald de afname van HSC-cellen) ook aanvaardbaar is om toegepast te worden op het kind dat reeds bestaat;
het ondergaan van een IVF-behandeling met PGD/HLA om tot zwangerschap te komen van een HLA-identiek, gezond embryo minder belastend is dan bv. een zwangerschapsafbreking na een prenatale diagnose waaruit zou blijken dat de baby niet compatibel is;
de 'instrumentalisatie' van het donorkind geen uiting is van een gebrek aan eerbied voor zijn autonomie en intrinsieke waarde.
Elke aanvraag voor een vruchtbaarheidsbehandeling met PGD/HLA-diagnose - evenals de behandeling zelf - wordt beoordeeld en opgevolgd door een multidisciplinair team van niet alleen wetenschappers en kliniekartsen (uit de genetica, de reproductieve geneeskunde en de beenmergtransplantatie), maar ook van ethici, juristen en psychologen.