Le diagnostic génétique préimplantatoire est uniquement utilisé pour éviter d'éventuelles anomalies héréditaires.

Embryon de huit cellules

Biopsie du blastomère pour PGD

En FIV, il est actuellement possible d'effectuer un premier contrôle très précoce : après fécondation, les embryons peuvent être contrôlés en laboratoire avant d'être 'implantés" dans l'utérus. C'est ce que l'on appelle le "screening génétique préimplantatoire" (PGS) ou le "diagnostic génétique préimplantatoire " (PGD).
Le tout premier PGD a été réalisé en Grande-Bretagne en 1990. Depuis, la technique est utilisée dans des centres spécialisés du monde entier. 
L'UZ Brussel en fait partie depuis 1993, avec son programme PGD réalisé en étroite collaboration entre le CRG et le CMG. Cet examen est proposé aux patients qui désirent suivre un traitement de fécondité mais qui présentent soit une maladie héréditaire soit un risque accru d'avoir des embryons anormaux. Le PGD permet d'éviter un éventuel avortement aux patientes qui étaient auparavant rarement orientées vers des examens prénataux: l'anomalie est détectée chez l'embryon avant que ce dernier ne soit placé dans l'utérus.

    

Une fois les ovocytes de la femme fécondés par ICSI (injection intracytoplasmique d'un spermatozoïde) en laboratoire, on attend que les embryons qui en sont issus comportent huit cellules (jour 3). Sur chacun de ces embryons, on prélève délicatement deux cellules en vue d'un examen génétique:

    

Le couple n'entre en ligne de compte pour un PGS ou un PGD que s'il existe un risque accru que votre enfant souffre à l'avenir d'une maladie héréditaire. La technique est en outre uniquement appliquée en cas de traitement de FIV combiné à une ICSI, et cela pour des raisons techniques. Au cours de votre traitement, vous êtes conseillés par un généticien clinique et par un psychologue du CMG. Etablir un diagnostic correct à partir d'une cellule unique de l'embryon n'est en effet possible que si des examens préalables intensifs ont été réalisés. Chaque maladie exige un test séparé et souvent individualisé. Voilà pourquoi vous êtes souvent confrontés à des temps d'attente fort longs (jusqu'à un an).
Aujourd'hui, il est déjà possible de détecter un grand nombre de maladies héréditaires grâce au PGS/PGD. Citons deux exemples importants.

 

la mucoviscidose
La mucoviscidose se caractérise par une sécrétion excessive de mucus dans les poumons, ce qui peut entraîner diverses infections. Environ un enfant sur 2000 est atteint de cette maladie héréditaire grave et une personne sur 22 en est porteuse saine. Lorsque l'homme et la femme en sont tous deux porteurs, leur enfant encourt 25% de risque de développer la maladie.
Le PGD permet de distinguer les embryons sains des autres.

maladies liées au sexe de l'enfant
Le PGD permet de déterminer le sexe des embryons et constitue donc un moyen pour prévenir les maladies héréditaires liées au sexe de l'enfant.
Prenons l'exemple de l'hémophilie A, maladie qui se caractérise par un temps de coagulation anormalement long du sang, avec pour conséquence que les moindres blessures peuvent provoquer des hémorragies parfois mortelles. Cette maladie est transmise par les femmes, mais n'atteint que leurs enfants de sexe masculin. Une femme porteuse de l'hémophilie A et enceinte d'un garçon encourt ainsi 50% de risque de mettre au monde un enfant atteint de la maladie.
Le PGD permet de sélectionner les embryons d'après leur sexe et par conséquent, de n'implanter que des embryons de sexe féminin dans l'utérus d'une femme porteuse de l'hémophilie A.

     

En cas de prélèvement de deux cellules sur un embryon comportant huit cellules, il ne s'offre que deux possibilités: ou bien l'embryon survit indemne au prélèvement, ou bien il meurt. La survie est la règle et la mort l'exception.
A l'heure actuelle, rien ne permet d'affirmer qu'il y aurait des embryons qui survivent à la biopsie après avoir été lésés. Le suivi de plusieurs centaines de bébés nés après FIV-ICSI combinée à un PGD montre qu'ils sont en aussi bonne santé que les bébés nés après FIV avec ou sans ICSI. Il est vrai que les observations, même à l'échelle internationale, sont en nombre encore trop limité. D'autres études d'incidence doivent donc être réalisées. C'est pourquoi nous demandons à tous les couples qui attendent un enfant grâce à une ICSI et un PGD/PGS de participer au programme de suivi des enfants. Cf. examens postnataux.

     

On estime que le PGS/PGD délivre des résultats erronés dans tout au plus 5% des cas. C'est peu sans doute, mais pourtant assez pour justifier un test complémentaire. En cas de grossesse, il est dès lors conseillé de vous faire suivre au CMG par des examens prénataux et/ou de faire réaliser une ponction du liquide amniotique.

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