Pre-implantatie genetische diagnose wordt alleen toegepast om mogelijke erfelijke afwijkingen te vermijden.

Achtcellig embryo

PGD-blastomeerbiopsie

Bij IVF kunnen tegenwoordig al heel vroeg afwijkingen worden opgespoord: na de bevruchting kunnen embryo's in het laboratorium worden gecontroleerd vóór ze in de baarmoeder worden 'geïmplanteerd'. Vandaar de naam van deze onderzoeken: 'pre-implantatie genetische screening' (PGS) of 'pre-implantatie genetische diagnose' (PGD).

De allereerste PGD werd in 1990 in Groot-Brittanië uitgevoerd, sindsdien wordt de techniek in gespecialiseerde centra wereldwijd toegepast.

Sinds 1993 ook in UZ Brussel, waar het PGD-programma in een nauwe samenwerking verloopt tussen het CRG en het CMG. Het wordt aangeboden aan patiënten die een vruchtbaarheidsbehandeling willen ondergaan maar die ofwel erfelijk belast zijn, ofwel een verhoogde kans hebben op abnormale embryo's. Door het bestaan van PGD kunnen die patiënten, die vroeger louter aangewezen waren op prenatale onderzoeken, een eventuele abortus vermijden: de afwijking bij het embryo wordt immers opgespoord vóór het in de baarmoeder wordt gebracht.

Nadat in het laboratorium de eicellen van de vrouw zijn bevrucht via ICSI (injectie van één zaadcel in een eicel), wordt gewacht tot de embryo's die hieruit ontstaan acht cellen tellen (dag 3). Dan worden uit ieder embryo heel voorzichtig twee cellen verwijderd, die genetisch worden onderzocht:

Je komt als paar alleen in aanmerking voor PGS of PGD als er een verhoogd risico bestaat dat je kind aan een erfelijke aandoening zal lijden. De techniek wordt bovendien alleen uitgevoerd bij een IVF-behandeling in combinatie met ICSI, om met zoveel mogelijk embryo's van goede kwaliteit te kunnen werken.

Tijdens je behandeling word je gecounseld door een klinisch geneticus en een psycholoog van het CMG. Een correcte diagnose stellen aan de hand van één enkele cel van het embryo is immers pas mogelijk als vooraf intensief onderzoek is verricht. Elke ziekte vereist een aparte, vaak geïndividualiseerde test. Vandaar dat je soms met een lange wachttijd (tot één jaar) wordt geconfronteerd.

Intussen kunnen al een ruim aantal erfelijke aandoeningen via PGS/PGD worden opgespoord. We noemen hier twee belangrijke voorbeelden.

 

Taaislijmziekte (mucoviscidose)
Bij mucoviscidose wordt abnormaal veel slijm in de longen afgescheiden, wat tal van ontstekingen kan veroorzaken. Ongeveer één op 2 000 kinderen lijdt aan deze zware erfelijke aandoening en één op 22 mensen is er drager van. Als zowel de man als de vrouw drager zijn, dan loopt het kind een risico van 25 procent om de ziekte te ontwikkelen.
Met PGD kunnen de gezonde embryo's van de muco-embryo's worden gescheiden.

Geslachtsgebonden aandoeningen
Met PGD kan het geslacht van de embryo's worden bepaald, wat de techniek tot een middel maakt in de strijd tegen geslachtsgebonden erfelijke aandoeningen.
Neem hemofilie A, een ziekte waarbij het bloed heel moeilijk stolt en zelfs kleine verwondingen tot een levensgevaarlijke bloeding kunnen leiden. Die ziekte wordt overgeërfd via de vrouw, maar komt uitsluitend voor bij mannen. Is de vrouw draagster van hemofilie A en krijgt ze een zoontje, dan is er vijftig procent kans dat het kind de ziekte heeft.
Dankzij PGD kunnen de embryo's nu op geslacht geselecteerd worden, zodat bij een draagster van hemofilie A alleen vrouwelijke embryo's in de baarmoeder worden teruggeplaatst.

Bij de verwijdering van twee cellen uit een achtcellig embryo zijn er maar twee mogelijkheden: het embryo overleeft de ingreep ongeschonden of het embryo sterft. Het eerste is de regel, het tweede de uitzondering.
Dat er ook embryo's zouden zijn die de biopsie doorstaan maar er schade bij oplopen, blijkt voorlopig nergens uit. Uit de opvolging van enkele honderden baby's geboren na IVF-ICSI gecombineerd met PGD, blijkt dat ze even gezond zijn als baby's geboren na IVF met of zonder ICSI. Wel is de ervaring, zelfs op wereldschaal, nog tamelijk beperkt. Verdere follow-upstudies van meer baby's zijn dus nodig. Daarom wordt aan alle paren die zwanger worden via een ICSI en PGD/PGS-behandeling, gevraagd dat ze deelnemen aan het opvolgingsprogramma van de kinderen. Zie postnatale onderzoeken.

Geschat wordt dat een PGS/PGD in hoogstens vijf procent van de gevallen een foutief resultaat oplevert. Dat is niet veel, maar het maakt een extra controle toch wenselijk. Daarom wordt in geval van zwangerschap aangeraden om je in het CMG te laten opvolgen via prenatale onderzoeken en/of een vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren.

Klik door naar financieel.