Mannen met het zogenaamde Klinefelter-syndroom hebben echter een extra X-chromosoom. In hun cellen zitten dus 47 chromosomen i.p.v 46. Vandaar dat het Klinefeltersyndroom ook het 47-XXY-syndroom wordt genoemd. Het komt relatief frequent voor, bij ongeveer één op 500 mannen.

De Amerikaanse arts Harry Klinefelter beschreef in het begin van de jaren 1940 voor het eerst de combinatie van een aantal typische kenmerken waarvan men later ontdekte dat ze een gevolg waren van het 47-XXY genetisch patroon. Het gaat om een aangeboren afwijking die ertoe leidt dat onvoldoende mannelijk hormoon (testosteron) aangemaakt wordt, waardoor de puberteit langzamer op gang komt. Andere symptomen zijn de geringe of volledig afwezige baardgroei, enige borstvorming, een wat grotere lichaamslengte en wat langere armen.

Het belangrijkste symptoom echter is onvruchtbaarheid, en vaak wordt het Klinefeltersyndroom pas vastgesteld in het kader van een vruchtbaarheidsonderzoek. Hoewel er uitzonderlijk Klinefeltermannen zijn die kinderen hebben gekregen, is onvruchtbaarheid de regel, en wel vanwege de afwezigheid van zaadcellen in het zaadstaal.

 

Is Voortplanting mogelijk?
Onderzoek heeft uitgewezen dat bij Klinefelter bij jonge jonge volwassen mannen soms nog enkele zaadcellen in het spermastaaltje aanwezig zijn. Maar doordat de zaadvormende cellen in de zaadbal stilaan verloren gaan, zullen dat er steeds minder worden, of zullen er zelfs nooit zaadcellen in het spermastaaltje aangetroffen worden.

Wat we in het CRG intussen hebben vastgesteld is dat bij ongeveer de helft van de mannen met dit syndroom ook op volwassen leeftijd nog zaadcellen aanwezig zijn, maar dan in de zaadbal zelf. Na afname (onder algemene verdoving) van kleine weefselstukjes uit die zaadbal (zie TESE) kunnen de zaadcellen mogelijk gebruikt worden bij een IVF-behandeling met ICSI (injectie van één spermacel in de eicel).

Het komt er dus op neer dat mannen die onvruchtbaar zijn door het Klinefeltersyndroom soms nog een kleine kans hebben om een kind te verwekken met hun eigen voortplantingscellen.

Let wel: bij slechts de helft van de mannen kunnen zaadcellen gevonden worden. En zelfs in dat positieve geval is het vinden van de zaadcellen slechts een eerste stap op weg naar een mogelijke zwangerschap. De tweede stap bestaat erin om met de gevonden zaadcellen via ICSI eicellen van de partner te bevruchten. Als hieruit embryo's ontstaan, bestaat de kans dat die een afwijkend chromosomenaantal hebben: daarom worden de embryo's best genetisch nagekeken voor ze bij de vrouw worden teruggeplaatst (derde stap). Zo'n genetische embryocontrole noemt men pre-implantatie genetische diagnose of PGD. De kans dat na de in-vitrobevruchting en terugplaatsing een succesvolle zwangerschap optreedt tot slot is des te groter naarmate de vrouw jonger is: de leeftijd van de vrouw is zeer bepalend bij geassisteerde voortplantingstechnieken.

   

Aangezien mannen met het Klinefeltersyndroom zeer weinig mannelijk hormoon aanmaken, is het raadzaam om hen testosteron toe te dienen (zie hormoonbehandelingen), onder andere om botontkalking tegen te gaan. Let wel, dat kan alleen gebeuren nadat voldaan is aan de kinderwens, omdat de toediening van extra mannelijk hormoon elke mogelijke productie van zaadcellen zal onderdrukken. Met andere woorden: de kans om zaadcellen te verzamelen via TESE wordt door het toedienen van mannelijk hormoon tenietgedaan.