Basis genetica Indicaties Soorten tests Genetische onderzoeken worden uitgevoerd op bloed of op sperma: voor de meeste tests moet je een bloedstaaltje afleveren (zie
praktisch) afleveren,
in één geval een spermastaaltje (zie
praktisch).
Het bloed- of spermastaaltje wordt voor analyse doorgestuurd naar het laboratorium van het Centrum voor Medische Genetica (CMG) van UZ Brussel. Het CMG bezorgt de resultaten van de tests aan het CRG, waar ze op consultatie bij de arts met jou/jullie worden besproken.
Basis genetica
Belangrijk om te weten
Onze voortplantingscellen gedragen zich anders dan de andere cellen van ons lichaam:
-
de laatste ontstaan via 'gewone' celdeling (mitose),
-
de eerste ondergaan een complexe reductiedeling, waarbij ze de helft van de chromosomen van de lichaamscellen overhouden.
In dat proces kunnen specifieke delingsfouten ontstaan, die daarom alleen in de voortplantingscellen te traceren zijn.
Elke mens is opgebouwd uit verschillende weefsels die organen vormen en die zelf bestaan uit verschillende cellen. Binnen een weefsel heeft elke cel zijn specifieke functie. Om correct te functioneren heeft elke cel een aantal boeken met instructies aan boord. Die 'receptenboeken' noemen we de chromosomen, de 'recepten' die ze bevatten de genen. Chromosomen zijn dus de dragers van onze genetische informatie, en opgebouwd uit DNA.
De meeste gezonde mensen hebben 46 chromosomen, namelijk 23 paren. Er zijn 22 paar gewone en één paar zogenaamde geslachtschromosomen. De gewone paren worden gerangschikt naar grootte en dan genummerd van 1 tot en met 22. Het 23ste paar, de geslachtschromosomen, is XY bij de man en XX bij de vrouw.
Indicaties
Vroeger werd een genetisch onderzoek standaard opgenomen in de bloedanalyse van patiënten. De ervaring heeft echter uitgewezen dat dat weinig zin heeft. Daarom wordt het nu enkel nog uitgevoerd als er in je familie erfelijke afwijkingen voorkomen, en bij bepaalde andere indicaties:
- specifiek bij de man kan een te laag aantal zaadcellen in het ejaculaat de reden zijn om een genetisch onderzoek uit te voeren. Als je minder dan vijf miljoen zaadcellen per milliliter hebt, wordt in vijf procent van de gevallen (1 op 20) een genetische oorzaak gevonden;
- ook als je als zaaddonor wil optreden, word je genetisch onderzocht. In elk geval word je karyotype bepaald;
- bij paren zijn de volgende situaties aanleiding om een genetisch onderzoek te doen bij beide partners:


Soorten tests
We onderscheiden twee soorten genetische tests: cytogenetische (naar de chromosomen als entiteit) en moleculaire (op het DNA waaruit de chromosomen zijn opgebouwd).
Cytogenetische tests
Voor een cytogenetische test worden witte bloedcellen (lymfocyten) in een kweekvloeistof gebracht. In een welbepaalde fase van de celdeling - vandaar de naam cytogenetisch - condenseren de lymfocyten hun genetische dragers tot visualiseerbare structuren, de chromosomen: op dat moment kunnen we zien hoeveel en welke chromosomen er zijn en of ze er normaal uitzien.
Karyotypebepaling
De cytogenetische test leidt tot je karyotypebepaling. Karyotype betekent letterlijk 'het karakter van de chromosomen': aantal, lengte en genetische invulling. De samenstelling van je genetische identiteitskaart, zeg maar.
- De test kan worden uitgevoerd bij mannen met een sterk verminderde zaadproductie (minder dan vijf miljoen zaadcellen per milliliter ejaculaat), om de mogelijke oorzaak daarvan op te sporen. Een voorbeeld van zo'n genetische afwijking is het Klinefeltersyndroom.
- Daarnaast is het een standaardtest voor mannen die als zaaddonor willen optreden. Via analyse van het bloedstaaltje wordt niet alleen de bloedgroep en rhesusfactor bepaald, maar worden ook de uiterlijke kenmerken in kaart gebracht: kleur van haar en ogen, huidskleur, gestalte, ...
Bij gebruik van donorsperma wordt er immers voor gezorgd dat de donor qua bloedgroep en uiterlijk zoveel mogelijk bij het acceptorpaar past.
FISH-analyse
Zoals hiervoor gezegd gedragen onze voortplantingscellen zich anders dan de andere cellen van ons lichaam. Tijdens de complexe reductiedeling die ze ondergaan kunnen specifieke 'delingsfouten' ontstaan.
Vandaar dat een gespecialiseerde test werd ontwikkeld - FISH staat voor fluorescentie in-situ hybridisatie - waarmee een beperkte chromosoomanalyse gemaakt kan worden van zaadcellen: bij wijze van steekproef worden een drietal chromosomen onderzocht. De test wordt evenwel slechts zelden uitgevoerd, uitsluitend in het kader van onderzoek en op basis van bepaalde indicaties, bv. als er veel abnormale embryo's ontstaan uit de IVF-bevruchting van een paar.
DNA-onderzoek
Moleculaire tests zoeken een niveau dieper, in de DNA-structuur van de chromosomen, naar welke chromosomen een mutatie of deletie van genen vertonen. De vraag hier is dus: waar zit een fout in het recept of waar ontbreekt een stuk informatie? Dat soort onderzoek is maar voor een beperkt aantal chromosomen en genen mogelijk.
CFTR-gen (mucoviscidosegen)
Eén op twintig Belgen is drager of draagster van het mucoviscidose- of CFTR-gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator gene). Als beide partners drager zijn, heeft de baby 25% kans om mucoviscidose (taaislijmziekte) te ontwikkelen, een ernstige longziekte waarbij abnormaal veel slijm wordt afgescheiden.
Deze DNA-test wordt uitgevoerd bij mannen van wie een familielid aan mucoviscidose lijdt en bij mannen die azoöspermie vertonen als gevolg van een aangeboren afwezigheid van de zaadleiders. Tachtig procent van hen zijn immers dragers van het mucoviscidosegen.
Yq-microdeletietest
Ook deze DNA-est dient om uit te maken of een genetisch defect aan de basis ligt van een te lage productie zaadcellen (minder dan vijf miljoen per milliliter sperma). Op het Y-chromosoom zitten twee types recepten: die om een man tot een man te maken, en - op de q-arm van het chromosoom - die om de zaadproductie te regelen. Bij vijf procent van de mannen die zeer weinig zaadcellen aanmaken, ontbreken één of meerdere recepten op de q-arm van het Y-chromosoom (vandaar de naam van de test). Als een man met dit probleem een zoon krijgt, dan zal die zoon het probleem erven.