Prenatale diagnose: controle voor de geboorte
de praktische gang van zaken bij een onderzoek of ingreep onder verdoving. |
veelgebruikte termen en afkortingen. |
|
Tijdens je zwangerschap kan, binnen zekere grenzen, worden gecontroleerd of de baby-in-wording gezond is. Via echografieën uiteraard, maar soms zijn meer gespecialiseerde onderzoeken aangewezen: een vlokkentest, een vruchtwater- of een navelstrengpunctie. Met alle drie kunnen ongeveer dezelfde afwijkingen worden opgespoord.
|
Deze vroege echografie toont een tweeling |
|
Echografie gevorderde zwangerschap |
|
Het verdere verloop van je zwangerschap wordt opgevolgd door je eigen gynaecoloog. |
Indicaties
Prenatale diagnose wordt aanbevolen voor alle paren die een erfelijk probleem hebben, voor vrouwen die 35 jaar of ouder zijn en voor paren die gekozen hebben voor IVF in combinatie met ICSI. Concreet houdt deze laatste behandeling in dat de bevruchting in het laboratorium gebeurt (IVF) door een zaadcel in een eicel te injecteren (ICSI). IVF is inmiddels een vertrouwde techniek, maar ICSI nog niet helemaal. Hoewel er totnogtoe geen extra gevaar voor afwijkingen aangetoond kan worden, blijft tot nader order en voor alle veiligheid een prenatale diagnose aanbevolen.
Echografie
Echografieën zijn een courante praktijk in de opvolging van een zwangerschap. Maar ze worden ook gebruikt om na te gaan of het embryo geen misvormingen vertoont.
Bij een echografie, een veilig en pijnloos onderzoek, worden met behulp van geluidsgolven de baarmoeder, de moederkoek en de vrucht in beeld gebracht.
In tegenstelling tot bij een vaginale echografie, die verloopt via een sonde in de vagina, wordt de zwangerschap via een abdominale echo in beeld gebracht, via een sonde over Je buik. Voor dit onderzoek heb je best een volle blaas.
Bloedonderzoek
Om te achterhalen of een embryo het syndroom van Down (mongolisme) vertoont, moet niet meteen een vlokkentest, een vruchtwater- of navelstrengpunctie worden uitgevoerd. Eerst kan met een bloedonderzoek worden nagegaan of er sprake is van verhoogd risico. Is dat het geval, dan kan alsnog een echte diagnostische test worden verricht om uitsluitsel te verkrijgen.
Het bloedonderzoek is alleen maar een hulp. Het geeft een aanwijzing, geen zekerheid. Het kan dus ook dat de uitslag normaal is, terwijl het kind toch het syndroom van Down heeft.
Vlokkentest Bij deze test wordt in de tiende week van de zwangerschap een klein beetje weefsel uit de moederkoek verwijderd.
Onder echografische controle wordt via de vagina een dun buisje tot aan de moederkoek geschoven, waaruit wat weefsel wordt weggezogen voor onderzoek. Soms ook wordt een holle naald gebruikt die voorzichtig door de buikwand wordt gestoken.
De resultaten van de vlokkentest, die zijn naam dankt aan het vlokkige uitzicht van de moederkoek, zijn zeker in de twaalfde week van de zwangerschap bekend.
Vruchtwaterpunctie Een vruchtwaterpunctie wordt rond de veertiende week van de zwangerschap verricht. Met een naald wordt door de buikwand geprikt en wat van het vruchtwater afgetapt waarin het kind in de baarmoeder drijft. Zowel het vruchtwater als de cellen van het kind die erin worden aangetroffen, worden onderzocht.
Meestal zijn de resultaten van deze test rond de achttiende week van de zwangerschap bekend.
Doordachte keuze
De vlokkentest kan vroeger worden uitgevoerd dan de vruchtwaterpunctie, maar de kans dat een miskraam wordt uitgelokt is wel twee keer zo groot: één tegenover een half procent.
Welke test de voorkeur verdient, wordt van geval tot geval beoordeeld. Daarbij wordt zowel rekening gehouden met de opinie van de arts als met die van het paar.
In het algemeen is het zo dat bij een enkelvoudige zwangerschap voor een vruchtwaterpunctie en bij een tweeling voor een vlokkentest wordt gekozen.
Af en toe wordt in plaats van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie een navelstrengpunctie uitgevoerd. Het enige verschil met dat laatste onderzoek is dat geen vruchtwater wordt afgenomen, maar bloed uit de navelstreng van het kind.
Met een navelstrengpunctie wordt minstens gewacht tot de achttiende week van de zwangerschap.
Ze wordt onder meer verricht als tijdens de echografie een lichamelijke misvorming aan het licht komt. Bedoeling is dan om uit te maken of het om een toevallige of een erfelijke afwijking gaat.
Ook vrouwen voor wie een prenatale diagnose wenselijk is, maar die al achttien weken of langer zwanger zijn, worden via een navelstrengpunctie geholpen.