Génétique de base Indications Types de test Les examens génétiques sont réalisés à partir de sang ou de sperme: pour la plupart des tests, vous devez fournir un échantillon de sang (voir ‘
Aspects pratiques’) et dans un cas un échantillon de sperme (voir ‘
Aspects pratiques’).
L'échantillon de sang ou de sperme est envoyé pour analyse au laboratoire du CMG (Centrum voor Medische Genetica ou Centre de Médecine Génétique) de l'UZ Brussel. Le CMG transmet les résultats des tests au CRG où ils sont examinés avec vous lors de la consultation avec le médecin.
Génétique de base
Important à savoir
Nos cellules reproductrices se comportent différemment des autres cellules de notre corps:
- ces dernières naissent d'une 'simple' division cellulaire ou mitose, tandis que
- les premières subissent une division réductionnelle complexe par laquelle elles ne gardent que la moitié des chromosomes des cellules corporelles.
Les éventuelles erreurs de division ne peuvent donc être retrouvées que dans les cellules reproductrices.
Chaque personne est constituée de différents tissus formant les organes et composés à leur tour de différentes cellules. Chaque cellule d'un tissu a une fonction spécifique. Pour fonctionner correctement, chaque cellule emporte une série de manuels d'instruction. Ces 'livres de recettes' sont les chromosomes et les 'recettes' qu'ils contiennent des gènes. Les chromosomes, constitués d'ADN, sont donc les porteurs de notre patrimoine génétique.
La plupart des gens en bonne santé ont 46 chromosomes, à savoir 23 paires. Il y a 22 paires de chromosomes simples et une paire de chromosomes sexuels. Les paires simples sont rangées par ordre de grandeur et numérotées de 1 à 22. La 23ème paire, les chromosomes sexuels, est XX chez la femme et XY chez l'homme.
Indications
Auparavant, le bilan génétique était repris dans l'analyse sanguine des patients. L'expérience a toutefois démontré que cela avait peu de sens. Les tests génétiques ne sont donc plus réalisés que lorsque la famille présente des anomalies héréditaires ou dans des cas spécifiques:
- Chez l'homme, un nombre trop restreint de spermatozoïdes dans l'éjaculat peut être le motif d'un bilan génétique. Si vous avez moins de cinq millions de spermatozoïdes par millilitre, un problème génétique en est, dans 5 % des cas (1 sur 20), à l'origine;
- Vous passez aussi un examen génétique lorsque vous désirez être donneur de sperme. Quel que soit le cas, votre caryotype est déterminé;
- Pour les couples, les situations suivantes entraînent un bilan génétique des deux partenaires:


Types de test
Nous distinguons deux types de tests génétiques: les cytogénétiques (basés sur les chromosomes en tant que tels) et les moléculaires (basés sur l'ADN dont les chromosomes sont composés).
Tests cytogénétiques
Pour un test cytogénétique, les globules blancs (lymphocytes) sont placés dans un milieu de culture liquide. Au cours d'une phase déterminée de la division cellulaire – d'où le nom cytogénétique – les lymphocytes condensent leurs supports génétiques en structures visualisables, les chromosomes: à ce moment, nous pouvons voir combien de chromosomes il y a, lesquels et s'ils ont l'air normaux.

Etablissement du caryotype
Ce caryotype indique un échange (translocation) d'informations génétiques entre les chromosomes 1 et 10.
Le test cytogénétique permet d'établir votre caryotype. Le caryotype signifie littéralement 'le caractère des chromosomes': le nombre, la longueur et le contenu génétique. La composition de votre carte d'identité génétique donc.
- Le test est réalisé chez les hommes produisant considérablement peu de spermatozoïdes (moins de cinq millions par millilitre d'éjaculat) afin d'en détecter l'éventuelle raison. Le syndrome de Klinefelter est un exemple d'une telle anomalie génétique.
- Il s'agit en outre d'un test standard pour les hommes désirant être donneurs de sperme. L'analyse sanguine permet non seulement de déterminer le groupe sanguin et le facteur rhésus mais également les caractéristiques somatiques: la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, la stature, ...
En cas d'utilisation de sperme de donneur, on veille en effet autant que possible à ce que le donneur corresponde au couple receveur (groupe sanguin et apparence).
Analyse FISH Comme dit précédemment, nos cellules reproductrices se comportent différemment des autres cellules de notre corps. Lors de la division réductionnelle qu'elles subissent, des erreurs spécifiques peuvent apparaître.
Un test spécial a donc été développé – FISH est l'abréviation anglaise d'hybridation fluorescente in situ – pour réaliser une analyse chromosomique limitée des spermatozoïdes: trois chromosomes sont examinés à titre d'échantillon. Le test est rarement réalisé, uniquement dans le cadre de recherches et sur la base d'indications spécifiques comme la succession d'embryons anormaux obtenus par FIV chez un couple.
Examen ADN
Les tests moléculaires cherchent à un niveau plus profond, dans la structure ADN des chromosomes, les chromosomes présentant une mutation ou une délétion génétique. La question ici est donc: où est l'erreur dans la recette ou bien où manque-t-il un morceau d'information? Ce type d'examen est uniquement possible pour un nombre limité de chromosomes et de gènes.
Gène CFTR (gène de la mucoviscidose)
Un Belge sur vingt est porteur de la mucoviscidose ou du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Si les deux partenaires sont porteurs, le bébé a 25% de risques de développer la mucoviscidose (fibrose kystique), une maladie pulmonaire grave provoquant une hypersécrétion de mucus.
Ce test ADN est effectué chez les hommes dont un membre de la famille souffre de la mucoviscidose et chez les hommes qui présentent une azoospermie due à une absence congénitale des canaux déférents. 80% d'entre eux sont en effet porteurs du gène de la mucoviscidose.
Test de microdélétion Yq
Ce test ADN sert aussi à déterminer si la production trop réduite de spermatozoïdes (moins de cinq millions de millilitre de sperme) est due à une erreur génétique.
Le chromosome Y comprend deux types de recettes: celle qui code pour les caractères masculins et celle qui code pour la production de sperme (sur le bras q du chromosome). Chez 5% des hommes qui produisent très peu de spermatozoïdes, il manque une ou plusieurs recettes sur le bras q du chromosome Y (d'où le nom du test). Si un homme présentant ce problème a un fils, ce fils héritera du problème.