Basis genetica Indicaties Soorten tests Genetische onderzoeken worden uitgevoerd op een bloedstaaltje.
Dat wordt afgenomen in de polikliniek (zie
praktisch) en voor analyse doorgestuurd naar het Centrum voor Medische Genetica (CMG) van UZ Brussel. Het CMG bezorgt de resultaten van de tests aan het CRG, waar ze op consultatie bij de arts met jou/jullie worden besproken.
Basis genetica
Belangrijk om te weten
Onze voortplantingscellen gedragen zich anders dan de andere cellen van ons lichaam:
-
de laatste ontstaan via 'gewone' celdeling (mitose),
-
de eerste ondergaan een complexe reductiedeling, waarbij ze de helft van de chromosomen van de lichaamscellen overhouden.
In dat proces kunnen specifieke delingsfouten ontstaan, die daarom alleen in de voortplantingscellen te traceren zijn.
Elke mens is opgebouwd uit verschillende weefsels die organen vormen en die zelf bestaan uit verschillende cellen. Binnen een weefsel heeft elke cel zijn specifieke functie. Om correct te functioneren heeft elke cel een aantal boeken met instructies aan boord. Die 'receptenboeken' noemen we de chromosomen, de 'recepten' die ze bevatten de genen. Chromosomen zijn dus de dragers van onze genetische informatie, en opgebouwd uit DNA.
De meeste gezonde mensen hebben 46 chromosomen, namelijk 23 paren. Er zijn 22 paar gewone en één paar geslachtschromosomen. De gewone paren worden gerangschikt naar grootte en dan genummerd van 1 tot en met 22. Het 23ste paar zijn de geslachtschromosomen: XX bij de vrouw en XY bij de man.
Indicaties
Vroeger werd genetisch onderzoek standaard opgenomen in de bloedanalyse van patiënten. De ervaring heeft echter uitgewezen dat dat weinig zin heeft. Daarom worden genetische tests enkel nog uitgevoerd als er in je familie erfelijke afwijkingen voorkomen, en bij de volgende specifieke indicaties.
- Bij een verminderde ovariële reserve (je beschikt over weinig eicellen).
- Bij een verstoorde menstruatiecyclus.
- In geval van eiceldonatie, voor een genetische check-up van de donor.
- Na drie mislukte IVF-pogingen, d.w.z. waarbij de bevruchting slaagde maar het embryo zich niet innestelde.
- Bij onverklaarde onvruchtbaarheid.
- Bij herhaald miskraam (drie opeenvolgende zwangerschappen).
- Voorafgaand aan een genetische test van het embryo (PGT).
In de laatste vier gevallen gebeurt het genetisch bloedonderzoek zowel bij vrouw als man.
Soorten tests
We onderscheiden twee soorten genetische tests:
- cytogenetische; d.w.z. naar de chromosomen als entiteit, en
- moleculaire; op het DNA waaruit de chromosomen zijn opgebouwd.
Cytogenetische tests
Voor een cytogenetische test worden witte bloedcellen (lymfocyten) in een kweekvloeistof gebracht. In een welbepaalde fase van de celdeling - vandaar de naam cytogenetisch - condenseren de lymfocyten hun genetische dragers tot visualiseerbare structuren, de chromosomen: op dat moment kunnen we zien hoeveel en welke chromosomen er zijn en of ze er normaal uitzien.

Karyotypebepaling
De cytogenetische test leidt tot je karyotypebepaling.
Karyotype betekent letterlijk 'het karakter van de chromosomen': aantal, lengte en genetische invulling. Je genetische identiteitskaart, zeg maar.
Soms wordt via deze test naar een specifieke afwijking gezocht. Meer bepaald kan bij een diagnose van anovulatie (het uitblijven van de eisprong) waarvoor geen hormonale verklaring wordt gevonden, je bloedstaaltje onderzocht worden op het syndroom van Turner (X0-karyotype). Bij wie aan dat syndroom leidt, ontbreekt één X-chromosoom, wat gradueel tot een vervroegde menopauze leidt.
FISH-analyse
Zoals hiervoor gezegd gedragen onze voortplantingscellen zich anders dan de andere cellen van ons lichaam. Ze ondergaan een complexe reductiedeling, waarbij ze de helft van de chromosomen van de lichaamscellen overhouden. In dat proces kunnen specifieke delingsfouten ontstaan, die daarom alleen in de voortplantingscellen te traceren zijn.
Vandaar dat een gespecialiseerde test werd ontwikkeld - FISH staat voor
fluorescentie in-situ hybridisatie - waarmee een beperkte chromosoomanalyse gemaakt kan worden van eicellen: bij wijze van steekproef worden een drietal chromosomen onderzocht. De test wordt evenwel slechts zelden uitgevoerd, uitsluitend in het kader van onderzoek en op basis van bepaalde indicaties, bv. als er veel abnormale embryo's ontstaan uit de IVF-bevruchting van een paar.
DNA-onderzoek
Moleculaire tests zoeken een niveau dieper, in de DNA-structuur van de chromosomen, naar welke chromosomen een mutatie of deletie van genen vertonen. De vraag hier is dus: waar zit een fout in het recept of waar ontbreekt een stuk informatie? Dat soort onderzoek is maar voor een beperkt aantal chromosomen en genen mogelijk.
CFTR-gen (mucoviscidosegen)
Eén op twintig Belgen is drager of draagster van het mucoviscidose- of CFTR-gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator gene). Als beide partners drager zijn, heeft de baby 25% kans om mucoviscidose (taaislijmziekte) te ontwikkelen, een ernstige longziekte waarbij abnormaal veel slijm wordt afgescheiden.
Deze DNA-test wordt daarom uitgevoerd bij vrouwen van wie een familielid aan mucoviscidose lijdt of bij enig ander vermoeden dat ze draagster zouden kunnen zijn.
Fragile X-test
Deze gespecialiseerde DNA test wordt gebruikt om bij vrouwen mutaties op te sporen op het X-chromosoom die aanleiding kunnen geven tot mentale retardatie bij jongetjes. In het bijzonder vrouwen die kandidaat zijn om eicellen te doneren worden hierop gescreend. Dergelijke mutaties kunnen immers toenemen van generatie op generatie en van een premutatie naar een echte mutatie evolueren.