Dienstregeling feestdagen
Onze diensten blijven operationeel tijdens de feestdagen.
Pre-implantatie genetische testing
Pre-implantatie genetische testing (PGT) is te beschouwen als een zeer vroege prenatale diagnose. Als jij het risico loopt om een erfelijke aandoening door te geven aan je kind(eren), kan je namelijk ook via een invasieve prenatale test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) te weten komen of de foetus de aandoening heeft geërfd. We noemen dit ‘invasief onderzoek omdat er een kleine ingreep nodig is om hetzij een klein stukje weefsel van de placenta (vlokkentest of chorionvillusbiopsie) of een kleine hoeveelheid vruchtwater te nemen (vruchtwaterpunctie of amniocentese).
Bij PGT wordt die diagnose niet tijdens maar nog vóór de zwangerschap gesteld. Je krijgt m.a.w. de kans om zwanger te worden zonder dat de toekomstige baby de erfelijke ziekte overerft. Op die manier kan ook de moeilijke beslissing om de zwangerschap al dan niet af te breken, vermeden worden.
Ook dit moet je lezen
Brussels IVF en het Centrum voor Medische Genetica beschikken over jarenlange expertise
Onze PGT-kliniek past de techniek sinds 1993 toe en is intussen uitgegroeid tot één van de meest toonaangevende in Europa. Postnatale follow-up maakt onlosmakelijk deel uit van onze behandeling. Ook wat betreft het wetenschappelijk onderzoek naar kinderen geboren uit een PGT-behandeling staat het UZ Brussel aan de absolute top.
Voor wie?
PGT wordt voornamelijk uitgevoerd bij wensouders met een verhoogd risico op een kind met een erfelijke afwijking of bij wensouders die moeilijker een kind kunnen krijgen als gevolg van een genetisch probleem.
In principe kunnen we elke genetische aandoening ter hoogte van de embryo’s opsporen, op voorwaarde dat we vooraf alle nodige informatie hebben over de aandoening en de oorzaak ervan, zodat we weten welk genetisch defect we moeten opsporen.
Het kan gaan om een afwijking ter hoogte van de chromosomen of ter hoogte van één of meerdere welbepaald(e) gen(en). Bovendien moet het vaststaan dat de verandering in het erfelijk materiaal de oorzaak is van de aandoening. Veranderingen in het erfelijk materiaal waarvan de betekenis niet of onvoldoende gekend is, komen in principe niet voor PGT in aanmerking.
Voor wensouders waarbij geen sprake is van een gekende genetische aandoening is een genetisch onderzoek niet standaard opgenomen in de algemene bloedanalyse van een IVF-traject.
Een genetisch onderzoek kan op termijn wel aan de orde zijn bij bepaalde specifieke indicaties, om zo een genetische oorzaak van verlaagde vruchtbaarheid of zwangerschapsverlies uit te kunnen sluiten.
Specifiek bij de man:
bijvoorbeeld bij een te laag aantal zaadcellen in het ejaculaat. Indien er minder dan vijf miljoen zaadcellen per milliliter gevonden worden, wordt in vijf procent van de gevallen (1 op 20) een genetische oorzaak gevonden.
Specifiek bij de vrouw:
wanneer zij beschikt over zeer weinig eicellen, bij een verstoorde menstruatiecyclus, …
Specifiek bij koppels:
- na drie mislukte IVF-pogingen, dus waarbij de bevruchting slaagde maar het embryo zich niet innestelde;
- bij ‘onverklaarde’ onvruchtbaarheid;
- na herhaald miskraam.
PGT bij monogene aandoeningen (PGT-M)
Voor genetische afwijkingen die verantwoordelijk zijn voor een autosomaal dominante, autosomaal recessieve of X-gebonden aandoening, wordt PGT-M toegepast. Voorafgaand moet een specifieke PGT-test ontwikkeld worden. De PGT-oppuntstelling duurt gemiddeld enkele maanden. In bepaalde individuele situaties kan dit langer zijn.
Het labo ontwikkelt de test die voor jullie indicatie het meest aangewezen is.
Er zijn twee opties: een PCR-test (Polymerase Chain Reaction) of een SNP-test (Single Nucleotide Polymorphism).
- Een PCR-test spoort de gekende genetische afwijking op aan de hand van één cel die weggenomen wordt op dag drie na de bevruchting. Daarna ontwikkelt het embryo verder in de broedstoof tot dag vijf of zes en kan het mogelijks gebruikt worden voor een ‘verse’ transfer.
- Een SNP-test kan, naast de gekende genetische afwijking, ook eventuele bijkomende chromosoomafwijkingen in het embryo opsporen (PGT-A), zoals bijvoorbeeld trisomie 21 (wat aanleiding geeft tot het syndroom van Down). Dit wordt standaard en zonder meerprijs toegevoegd. Op dag vijf of zes worden meerdere cellen weggenomen bij alle embryo’s van voldoende kwaliteit. Aangezien de genetische analyse ongeveer vier weken in beslag neemt, worden alle embryo’s vlak na de biopsie ingevroren. Een ‘verse’ transfer is dus niet mogelijk.
PGT voor structurele chromosomale afwijkingen (PGT-SR)
Indien een van de partners binnen een koppel een (on)gebalanceerde chromosoomafwijking draagt, is er sprake van PGT-SR. Een voorafgaande PGT-oppuntstelling is meestal niet noodzakelijk. Het labo heeft ongeveer drie à vier weken nodig voor de voorbereidingen (ook hier zijn uitzonderingen mogelijk) en maakt gebruik van NGS (Next Generation Sequencing) voor de genetische analyse. NGS kan geen onderscheid maken tussen normale en gebalanceerde embryo’s, enkel tussen normale/gebalanceerde en ongebalanceerde embryo’s.
Afhankelijk van de chromosoomafwijking kan de genetische analyse ook gebeuren met een SNP-test. In dat geval moet er vooraf een specifieke PGT-test ontwikkeld worden, wat gemiddeld enkele maanden duurt. SNP kan wel een onderscheid maken tussen normale en gebalanceerde embryo’s. NGS kan net zoals een SNP-test eventuele bijkomende chromosoomafwijkingen in het embryo opsporen (PGT-A). Dit wordt standaard en zonder meerprijs toegevoegd. Zowel bij NGS als bij SNP worden op dag vijf of zes meerdere cellen weggenomen bij alle embryo’s van voldoende kwaliteit. Aangezien de genetische analyse ongeveer vier weken in beslag neemt, worden alle embryo’s vlak na de biopsie ingevroren. Een ‘verse’ transfer is dus niet mogelijk.
PGT-A
PGT-A of pre-implantatie genetische testing voor aneuploïdie is een vorm van PGT waarbij geteld wordt of er van alle chromosomen evenveel kopijen in het embryo voorkomen. Een voorafgaande oppuntstelling is niet vereist, we dienen enkel over de karyotypes (via een bloedafname) te beschikken. De genetische analyse gebeurt aan de hand van enkele cellen die uit de buitenste schil van het embryo worden weggenomen op dag vijf of zes na de bevruchting. Daarna worden de embryo’s ingevroren. De genetische resultaten zijn ongeveer vier weken na biopsie gekend.
Embryo’s met een abnormaal aantal chromosomen (aneuploïd, bv. trisomie 21 of het syndroom van Down), worden niet teruggeplaatst. Deze embryo’s zijn niet levensvatbaar of kunnen aanleiding geven tot de geboorte van een kind met een genetische afwijking. Embryo’s met een normaal aantal chromosomen (euploïd), komen in aanmerking voor terugplaatsing.
Dankzij PGT-A kan het labo niet alleen een selectie maken van embryo’s op basis van hun morfologie (de vorm en het aantal cellen), maar ook op basis van hun chromosomale inhoud.
Bijzondere indicatie voor PGT
HLA-typering
Een bijzondere indicatie voor PGT is HLA-typering. Het doel is om te onderzoeken welke embryo’s hetzelfde weefseltype hebben als een bestaand, ernstig ziek kind van dezelfde ouders. Kinderen met een bepaalde (dodelijke) bloed- of immuunziekte kunnen soms genezen worden dankzij de transplantatie van stamcellen uit navelstrengbloed of beenmerg. Dat is alleen mogelijk als de getransplanteerde cellen HLA-compatibel zijn met de cellen van het zieke kind. Zijn ze niet compatibel, dan worden ze afgestoten. Een baby geboren uit een HLA-behandeling kan m.a.w. donor zijn om een ziek broertje of zusje te redden. Zo’n baby wordt in de media ook wel ‘saviour baby’ of ‘donorbaby’ genoemd.
Bijzondere indicatie voor PGT
Exclusie
Soms komt in de familie een aandoening voor die pas op laat-volwassen leeftijd tot uiting komt en waarvoor er op dit ogenblik geen preventie of behandeling bestaat. Voorbeelden van dergelijke aandoeningen zijn de ziekte van Huntington, erfelijke vormen van Alzheimer en erfelijke vormen van amyotrofe laterale sclerose (ALS). Het kan zijn dat een wensouder zich enerzijds niet presymptomatisch op deze familiale aandoening wenst te laten testen, maar anderzijds toch wil voorkomen om de aandoening aan het nageslacht door te geven. In dat geval kan PGT-exclusie een optie zijn. Hierbij worden de embryo’s geselecteerd op basis van de aan- of afwezigheid van de genkopij van de “risico-grootouder” zonder dat geweten is of de wensouder de familiale aandoening draagt.
Een embryo dat d.m.v. PGT-exclusie niet in aanmerking komt voor terugplaatsing omdat het een risico heeft om de betreffende ziekte te dragen, zal niet langer bewaard worden; het wordt beschouwd als “aangetast”.
Wanneer de wensouder zich later toch presymptomatisch zou laten testen en er zou blijken dat er geen dragerschap van de familiale aandoening is, moet er vanaf dat moment geen PGT voor de aandoening meer gebeuren.
Bijzondere indicatie voor PGT
De novo
Vaak is de genetische afwijking aanwezig bij meerdere familieleden (familiale variant). Indien dit niet het geval is en de genetische afwijking enkel aanwezig is bij de wensouder, spreken we van een ‘de novo’ variant. Bij een familiale variant zoekt het labo tijdens de testontwikkeling uit hoe de oorzakelijke variant wordt overgeërfd tussen familieleden. De bekomen informatie wordt gebruikt om te komen tot een accurate diagnose van de embryo’s. Bij een ‘de novo’ variant is het niet mogelijk om terug te vallen op familieleden en zal de overerving pas duidelijk worden bij onderzoek van de cellen verkregen na embryobiopsie. Daarom is het nodig dat er in de eerste behandeling minstens 4 embryo’s zijn voor onderzoek (inclusief cellen van embryo’s die niet in aanmerking komen voor biopsie op dag 5 of 6). Indien het labo over cellen van vier embryo’s kan beschikken, is er een grote kans dat dit volstaat voor een accurate diagnose van de embryo’s in de eerste cyclus. Uitzonderlijk is er geen diagnose en blijven de embryo’s in vriesbewaring tot de overerving kan bepaald worden in een tweede behandeling.
Waar gaat de behandeling door?
Jouw behandeling met embryotesting verloopt volledig in Brussels IVF; alle consultaties, onderzoeken en ingrepen gebeuren ter plaatse. Neem gerust een kijkje via de virtuele tour:
Vijf veelgestelde vragen over embryotesting:
Hoelang duurt de testontwikkeling?
Elke ziekte vereist een specifieke en individuele test. Tijdens de consultatie met de geneticus wordt een inschatting gemaakt van de tijd die zal nodig zijn om jouw persoonlijke PGT-test te ontwikkelen (doorgaans enkele maanden). Om de test te kunnen ontwikkelen, hebben we bloedstalen nodig van beide wensouders. Bij een monogene aandoening doen we bovendien vaak een bloed- of DNA-onderzoek bij familieleden. We zoeken dan uit op welke manier de foute DNA-code wordt overgeërfd en waar precies in het DNA van het embryo we de fout moeten zoeken. Afhankelijk van wat voor jouw/jullie situatie vereist is, varieert de doorlooptijd van een PGT behandeling. De indicatie bepaalt of dit enkele weken of minstens vier maanden in beslag neemt.
Kan de PGT-test die door een ander centrum werd ontwikkeld, gebruikt worden?
Een PGT-test is labospecifiek. Dit betekent dat een PGT-test die in een ander centrum werd ontwikkeld, niet door ons labo in UZ Brussel kan gebruikt worden. Een reeds eerder ontwikkelde PGT-test zal dus geen invloed op de duurtijd van de testontwikkeling.
Kan ik het geslacht van mijn kind kiezen?
Geslachtsbepaling van embryo’s is in België alleen wettelijk toegestaan om medische redenen, zoals bij X-gebonden aandoeningen. De persoonlijke voorkeur van wensouders kan nooit een indicatie zijn voor een geslachtstest. Naargelang de X-gebonden aandoening komen dan alleen vrouwelijke of alleen mannelijke embryo’s in aanmerking voor terugplaatsing. Bij de meeste X-gebonden aandoeningen zijn we echter in staat om de oorzakelijke variant specifiek te analyseren en dus zowel gezonde mannelijke als vrouwelijke embryo’s terug te plaatsen.
Mag ik spontaan zwanger worden?
Zodra we de PGT-test beginnen ontwikkelen, vragen we om alleen nog beschermde seks te hebben en niet langer te proberen om spontaan zwanger te worden. De ontwikkeling van een test is namelijk individueel en duur. De kost hiervan wordt aangerekend op het moment dat er van start gegaan wordt. Bovendien hebben jullie bij een spontane zwangerschap geen voorafgaande genetische diagnose van de baby in wording en kan de erfelijke aandoening dus ongewild doorgegeven worden.
Waarom zijn er bloed- of DNA-stalen van (eerstegraads) familieleden nodig?
Vaak is de genetische afwijking aanwezig bij meerdere familieleden (familiale variant). Bij een familiale variant zoekt het labo tijdens de testontwikkeling uit hoe de oorzakelijke variant wordt overgeërfd tussen familieleden. Hiervoor zijn bloed- of DNA-stalen nodig van (eerstegraads) familieleden van de wensouder met de genetische afwijking. De bekomen informatie wordt gebruikt om te komen tot een accurate diagnose van de embryo’s.
DDWWW