La première étape d’un trajet de DPI est de constituer votre dossier afin que nous disposions d’une compréhension suffisante de la maladie à déceler. Nous avons donc besoin de toutes les informations disponibles sur la maladie et ses causes avant la consultation.

A cet effet, vous nous fournissez les résultats d’analyses génétiques antérieures (un rapport de consultation est malheureusement insuffisant) et éventuellement d’autres rapports médicaux, ainsi que les questionnaires remplis et le document administratif afin que votre dossier puisse être passé examiné. Si un traitement de DPI peut vous être administré et que votre dossier est complet, vous obtiendrez un premier rendez-vous avec un spécialiste de la génétique (un généticien), un coordinateur du DPI et un spécialiste de la fertilité.

Dans la plupart des cas, des examens et des tests préliminaires supplémentaires seront également planifiés afin de compléter votre dossier médical.

La réalisation d’un caryotype, ou carte chromosomique classique fait partie des tests de routine pour chaque candidat parent (sauf si ce test a déjà été effectué ailleurs et que le résultat est disponible). Cet examen permet de s’assurer que le candidat parent possède un nombre normal de chromosomes (46) et que ces chromosomes ne présentent pas de modifications morphologiques . Un caryotype est effectué pour chaque candidat parent parce que les modifications des chromosomes ont une influence directe sur les chances de réussite d’un trajet de DPI.

Il est également possible de dépister si un candidat parent est porteur de certaines maladies héréditaires moins rares, même sans la présence d’antécédents personnels ou familiaux. Sont concernées les mutations les plus courantes du gène de la mucoviscidose (gène CFTR), du syndrome de l’X fragile (gène FMR1) et de l’amyotrophie spinale (gène SMN1). Ces tests sont d’abord effectués sur l’un des deux candidats parents et, en fonction des résultats, il est décidé de tester le partenaire ou non. Si le choix s’est porté sur des ovocytes ou du sperme d’une personne donneuse, cette dernière aura également fait l’objet de tests afin de déterminer si elle est porteuse de ces maladies.

Ces tests de dépistage génétique sont remboursés (à l’exception du ticket modérateur) par la mutualité belge. Vous pouvez également opter pour un test étendu de dépistage de porteurs de maladies génétiques (le test BeGECS), qui recherche les anomalies liées à plus d’un millier de maladies autosomiques récessives et à plus d’une centaine de maladies liées à l’X chez les deux partenaires. Le test BeGECS n’est pas remboursé par la mutualité. Son coût exact vous sera communiqué lors de la consultation.

En principe, le développement d’un test DPI n’est remboursé qu’une seule fois par la mutualité. Si vous avez déjà bénéficié d’une mise au point de DPI dans un autre centre, il est important de nous en informer afin de vérifier si vous avez, ou non, droit au remboursement d’une nouvelle mise au point de DPI.

Le médecin généticien et le spécialiste de la fertilité discutent avec vous de tous les résultats des examens. C’est également à cette occasion qu’est défini le traitement de fertilité proprement dit. Le même jour, la conseillère en fertilité vous explique pas à pas le traitement et détermine la date de début de celui-ci. Elle vous fournit les informations nécessaires sur les médicaments, le coût du traitement, la ponction d’ovocytes, le transfert des embryons…, et aborde également les implications juridiques et financières du traitement.

Lors d’un DPI, notre technique de fécondation est toujours l’ICSI, c’est-à-dire que nous injectons un spermatozoïde dans chaque ovocyte quelques heures après leur ponction. Il n’y a donc aucun risque de tester le matériel génétique issu d’un autre spermatozoïde (au lieu de celui de l’embryon), ce qui pourrait être le cas avec une FIV « classique ». Après l’injection, la boîte de Pétri est placée dans un incubateur qui reproduit le plus fidèlement possible les conditions qui règnent dans l’utérus. Selon le test de DPI à réaliser, la biopsie a lieu soit le troisième jour (en cas de PCR) soit le cinquième ou sixième jour après la fécondation (en cas de SNP ou de NGS). Après une biopsie au jour 3, l’embryon poursuit son développement dans l’incubateur jusqu’au jour 5 ou 6, à la suite de quoi il peut être utilisé pour un transfert « frais » ou subir une cryoconservation. Après une biopsie au jour 5 ou 6, aucun transfert « frais » n’est possible et tous les embryons sont congelés. Dans ce cas, l’analyse génétique prend 4 semaines à partir du moment de la biopsie. Le transfert des embryons décongelés peut être planifié une fois que les résultats de l’analyse génétique sont disponibles.