De eerste stap van een PGT-traject is het vervolledigen van jullie dossier zodat we voldoende inzicht hebben in de aandoening die opgespoord moet worden. We hebben daarom voorafgaand aan de consultatie alle beschikbare info over de aandoening(en) en de oorzaak ervan nodig.

Je bezorgt ons hiervoor de laboresultaten van de PGT-indicatie/genetische aandoening. Een genetisch consultatieverslag is niet voldoende. Indien karyotype, mucoviscidose, Fragiele-X of spinomusculaire atrofie werden onderzocht, ontvangen we dit ook graag. Daarnaast ontvangen we ook graag de genetische laboresultaten van familieleden indien beschikbaar. Gelieve bovenstaande documenten samen te bezorgen met het ingevuld administratief document en de ingevulde vragenlijsten.

Als wij deze informatie niet volledig ontvangen, kan jouw aanvraag jammer genoeg nog niet verwerkt worden.

Gelieve er rekening mee te houden dat er een zekere verwerkingstijd is voor jouw PGT-aanvraag. Jouw aanvraag wordt besproken binnen het PGT-team (arts, labo, PGT-coördinator). Wij kunnen je helaas geen exacte duur van dit proces meedelen. Wanneer jouw aanvraag is verwerkt, zal je via e-mail gecontacteerd worden door één van onze PGT-coördinatoren met de verdere stappen.

In de meeste gevallen worden ook extra vooronderzoeken en testen gepland om jullie medisch dossier te vervolledigen.

Bij elke wensouder zal standaard een karyotype of conventionele chromosomenkaart worden opgemaakt (tenzij dit reeds elders gebeurde en het resultaat beschikbaar is). Dit onderzoek kijkt na of de wensouder een normaal aantal chromosomen (46) heeft en of er geen vormveranderingen in deze chromosomen aanwezig zijn. Het karyotype wordt bij iedereen gevraagd omdat veranderingen in de chromosomen een rechtstreekse invloed hebben op de slaagkansen van het PGT-traject.

Daarnaast is ook screening voor dragerschap van een aantal minder zeldzame erfelijke aandoeningen mogelijk zonder dat hiervoor een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis aanwezig is. Het betreft nazicht van de meest voorkomende genetische varianten in het gen voor mucoviscidose (CFTR gen), fragiele-X (FMR1-gen) en spinomusculaire atrofie (SMN1 gen). Deze testen worden in eerste instantie bij één van beide wensouders uitgevoerd en in functie van de resultaten kan al dan niet beslist worden om de andere partner te testen. Wanneer er zou geopteerd worden voor zaad- of eicellen van een donor, is ook de donor op dragerschap van deze aandoeningen getest.

Deze genetische screeningstesten worden (op het remgeld na) terugbetaald door de Belgische mutualiteit. Jullie hebben ook de mogelijkheid om te kiezen voor een uitgebreide dragerschapsscreening (BeGECS) waarbij net geen 3000 recessieve of X-gebonden genen worden nagekeken voor het koppel samen. BeGECS wordt niet terugbetaald door de mutualiteit. U wordt over de exacte prijs geïnformeerd op het moment van de consultatie.

In principe wordt de ontwikkeling van een PGT-test maar één keer terugbetaald door de mutualiteit. Indien u reeds in een ander centrum een PGT-oppuntstelling had, is het belangrijk ons hierover te informeren zodat kan nagekeken worden of u al dan niet recht hebt op de terugbetaling van een nieuwe PGT-oppuntstelling.

Het resultaat van alle vooronderzoeken wordt door de klinisch geneticus en de fertiliteitsspecialist met jullie besproken en de eigenlijke fertiliteitsbehandeling wordt voorgeschreven. Diezelfde dag neemt de fertiliteitscounselor jullie stap voor stap mee doorheen de behandeling en plant de start in. Zij geeft uitleg over de medicatie, de kostprijs van de behandeling, de eicelpick-up, embryotransfer… maar ook de juridische en financiële implicaties komen aan bod.

Bij PGT gebruiken we altijd ICSI als bevruchtingstechniek, d.w.z. we injecteren één zaadcel in elke eicel een aantal uren na de eicelpunctie. Op die manier is er geen risico dat er genetisch materiaal van een andere zaadcel (die zich nog rond het embryo bevindt) getest wordt in plaats van het embryo, wat bij IVF wel het geval zou kunnen zijn. Na de injectie gaat het schaaltje in een broedstoof die de omstandigheden van de baarmoeder zo goed mogelijk nabootst. De biopsie gebeurt op dag 5, 6 of 7 na de bevruchting (dag 0). Net na de biopsie worden alle embryo's ingevroren in afwachting van het resultaat van de genetische analyse, die 4 weken duurt vanaf het moment van de biopsie. Zodra de resultaten van de genetische analyse beschikbaar zijn, kan een transfer van een gedooide embryo ingepland worden.