Ontdek onze mobiele applicatie: de Robin app
Robin, de smartphone applicatie van Brussels IVF, ondersteunt je tijdens je fertiliteitsbehandeling.
Een erfelijk risico voorkomen?
Wanneer je een kinderwens hebt, maar drager bent van een erfelijke aandoening, kan je in het UZ Brussel terecht voor een behandeling met pre-implantatie genetische testing of PGT.
PGT houdt in dat embryo’s verkregen via in-vitrofertilisatie (IVF) eerst genetisch worden onderzocht om te kijken of deze de erfelijke aandoening al dan niet dragen. Pas na genetische analyse wordt het embryo in de baarmoeder ‘teruggeplaatst’ met het oog op een gezonde zwangerschap.
Het PGT-traject is mogelijk door nauwe samenwerking van Brussels IVF met het Centrum voor Medische Genetica (CMG) van het UZ Brussel. De genetische analyse gebeurt tijdens een IVF-cyclus waarbij ICSI (Intracytoplasmatische Sperma Injectie) wordt toegepast. Binnen dit traject worden jullie opgevolgd door een fertiliteitsarts en een arts-geneticus samen met gespecialiseerde vroedvrouwen die jouw PGT-traject coördineren.
Good to know
Waarom altijd ICSI bij PGT?
Om een embryo genetisch te kunnen onderzoeken , dient de bevruchting in het labo te gebeuren. Hiervoor passen we altijd ICSI toe.
Bij IVF brengen we de eicellen samen met de zaadcellen in een petrischaaltje, waarop de zaadcellen zelf naar de eicellen zwemmen. Bij ICSI injecteren we één zaadcel in elke eicel. Er is dus geen risico dat er genetisch materiaal van een andere zaadcel getest wordt (in plaats van het embryo), wat bij IVF wel het geval zou kunnen zijn.
Voor wie?
PGT wordt voornamelijk uitgevoerd bij mensen met een verhoogd risico op een kind met een erfelijke afwijking of bij mensen die moeilijker een kind kunnen krijgen als gevolg van een genetisch probleem. In principe kunnen we elke genetische aandoening ter hoogte van de embryo’s opsporen, op voorwaarde dat we vooraf alle nodige informatie hebben over de aandoening en de oorzaak ervan, zodat we weten welk genetisch defect we moeten opsporen. Het kan gaan om een afwijking ter hoogte van de chromosomen of ter hoogte van één (of meerdere) welbepaald(e) gen(en). Bovendien moet het vaststaan dat de verandering in het erfelijk materiaal de oorzaak is van de aandoening. Veranderingen in het erfelijk materiaal waarvan de betekenis niet of onvoldoende gekend is, komen in principe niet voor PGT in aanmerking.
Van diagnose tot behandeling: stap voor stap
Stap 1/5
Neem contact op
Je neemt contact op via cmg@uzbrussel.be. Hierbij geef je onmiddellijk aan wat de genetische aandoening is die mogelijks een impact heeft op jullie kinderwens.
De eerste stap van een PGT-behandeling is het vervolledigen van jullie dossier zodat we voldoende inzicht hebben in de aandoening die opgespoord moet worden. We hebben daarom vooraf aan de consultatie alle beschikbare info over de aandoeningen en de oorzaak ervan, nodig.
Je bezorgt ons hiervoor de laboresultaten van voorgaande genetische onderzoeken (een consultatieverslag is helaas onvoldoende) en mogelijks ook andere medische verslagen, samen met de ingevulde vragenlijsten en het administratief document zodat jullie dossier kan nagekeken worden. Als jullie in aanmerking komen voor een PGT-behandeling en jullie dossier volledig is, krijgen jullie een eerste afspraak bij een erfelijkheidsspecialist (geneticus), een PGT-coördinator en een fertiliteitsspecialist ingepland.
Stap 2/5
Op consultatie bij onze specialisten
Je zal eerst op consultatie komen bij de klinisch geneticus (erfelijkheidsdeskundige) en de PGT-coördinator. Met jou bespreken ze alle opties gelinkt aan jullie specifieke situatie.
Tijdens de consultatie bij de fertiliteitsspecialist (gynaecoloog) wordt jullie vruchtbaarheid onderzocht. Bij een PGT-traject kan het perfect zijn dat er geen vruchtbaarheidsproblemen zijn. Toch vereist het kunnen testen van een embryo steeds een IVF-behandeling met toepassing van de ICSI-techniek.
Tijdens de consultatie bij de fertiliteitsspecialist (gynaecoloog) wordt jullie vruchtbaarheid onderzocht. Bij een PGT-traject kan het perfect zijn dat er geen vruchtbaarheidsproblemen zijn. Toch vereist het kunnen testen van een embryo steeds een IVF-behandeling met toepassing van de ICSI-techniek.
In de meeste gevallen worden ook extra vooronderzoeken en testen gepland om jullie medisch dossier te vervolledigen.
Bij elke wensouder zal standaard een karyotype of conventionele chromosomenkaart worden opgemaakt (tenzij dit reeds elders gebeurde en het resultaat beschikbaar is). Dit onderzoek kijkt na of de wensouder een normaal aantal chromosomen (46) heeft en of er geen vormveranderingen in deze chromosomen aanwezig zijn. Het karyotype wordt bij iedereen gevraagd omdat veranderingen in de chromosomen een rechtstreekse invloed hebben op de slaagkansen van een PGT-traject.
Daarnaast is ook screening voor dragerschap van een aantal minder zeldzame erfelijke aandoeningen mogelijk zonder dat hiervoor een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis aanwezig is. Het betreft nazicht van de meest voorkomende mutaties in het gen voor mucoviscidose (CFTR gen), voor het fragiele X gen (FMR1 gen) en voor spinomusculaire atrofie (SMN1 gen). Deze testen worden in eerste instantie bij één van beide wensouders uitgevoerd en in functie van de resultaten kan al dan niet beslist worden om de andere partner te testen. Wanneer er zou geopteerd worden voor zaad- of eicellen van een donor, is ook de donor op dragerschap van deze aandoeningen getest.
Deze genetische screeningstesten worden (op het remgeld na) terugbetaald door de Belgische mutualiteit. Jullie hebben ook de mogelijkheid om te kiezen voor een uitgebreide dragerschapsscreening (BeGECS) waarbij een 1000-tal autosomaal recessieve en een 100-tal X-gebonden aandoeningen worden nagekeken voor het koppel samen. De BeGECS-test wordt niet terugbetaald door de mutualiteit. U wordt over de exacte prijs geïnformeerd op het moment van de consultatie.
Stap 3/5
Voorbereiding in het labo
Afhankelijk van het feit of er al dan niet een specifieke PGT-test moet ontwikkeld worden, kan de wachttijd korter of langer zijn.
Indien er geen PGT-oppuntstelling moet gebeuren, zijn de voorbereidingen in het labo na enkele weken afgerond.
Indien er een PGT-oppuntstelling moet gebeuren (PCR of SNP), kan deze van start gaan zodra jullie op consultatie geweest zijn en het labo Medische Genetica over alle nodige laborapporten en (familie)stalen beschikt. De PGT-test heeft als doel om efficiënt en betrouwbaar een genetische diagnose te stellen aan de hand van één of meerdere cellen van een embryo.
De duur van de periode voor de ontwikkeling van de PGT-test is minstens vier maanden.
Indien er geen PGT-oppuntstelling moet gebeuren, zijn de voorbereidingen in het labo na enkele weken afgerond.
Indien er een PGT-oppuntstelling moet gebeuren (PCR of SNP), kan deze van start gaan zodra jullie op consultatie geweest zijn en het labo Medische Genetica over alle nodige laborapporten en (familie)stalen beschikt. De PGT-test heeft als doel om efficiënt en betrouwbaar een genetische diagnose te stellen aan de hand van één of meerdere cellen van een embryo.
De duur van de periode voor de ontwikkeling van de PGT-test is minstens vier maanden.
In principe wordt de ontwikkeling van een PGT-test maar één keer terugbetaald door de mutualiteit. Indien u reeds in een ander centrum een PGT-oppuntstelling had, is het belangrijk ons hierover te informeren zodat kan nagekeken worden of u al niet recht hebt op de terugbetaling van een nieuwe PGT-oppuntstelling.
Stap 4/5
Consultaties na afronding van de voorbereiding in het labo
Zodra de voorbereidingen in het labo afgerond zijn, kom je opnieuw op consultatie.
Het resultaat van alle onderzoeken wordt door de klinisch geneticus en de fertiliteitsspecialist met jullie besproken en de eigenlijke fertiliteitsbehandeling wordt voorgeschreven. Diezelfde dag neemt de fertiliteitscounselor jullie stap voor stap mee doorheen de behandeling en plant de start in. Zij geeft uitleg over de medicatie, de kostprijs van de behandeling, de eicelpick-up, embryotransfer… maar ook de juridische en financiële implicaties komen aan bod.
Stap 5/5
Start van je behandeling: Medisch begeleide bevruchting en genetische analyse van de embryo's
Bij in-vitrofertilisatie vindt de bevruchting van de eicel door de zaadcel niet plaats in de eileider, maar buiten het lichaam van de vrouw, in een schaaltje in het laboratorium (‘in vitro’ betekent ‘in glas’).
Bij PGT gebruiken we altijd ICSI als bevruchtingstechniek, d.w.z. we injecteren één zaadcel in elke eicel een aantal uren na de eicelpunctie. Op die manier is er geen risico dat er genetisch materiaal van een andere zaadcel wordt getest (in plaats van het embryo), wat bij IVF wel het geval zou kunnen zijn. Na de injectie gaat het schaaltje in een broedstoof die de omstandigheden van de baarmoeder zo goed mogelijk nabootst. Afhankelijk van de PGT-test gebeurt de biopsie op dag 3 na de bevruchting (PCR) of op dag 5/6 na de bevruchting (SNP of NGS). Na biopsie op dag 3 ontwikkelt het embryo verder in de broedstoof tot dag 5 of 6, waarna het mogelijks kan gebruikt worden voor 'verse' transfer of vriesbewaring. Na biopsie op dag 5/6 is geen 'verse' transfer mogelijk en worden alle embryo's ingevroren. De genetische analyse duurt in dit geval 4 weken vanaf het moment van de biopsie. Zodra de resultaten van de genetische analyse beschikbaar zijn, kan een transfer van gedooide embryo's ingepland worden.
Welke medisch begeleide vruchtbaarheidsbehandelingen zijn er?
Embryotesting
De verkregen embryo's worden in het labo eerst onderzocht zodat je de gekende erfelijke afwijking niet doorgeeft aan je kind